Definition and meaning of Aneuploïdie

L'aneuploïdie caractérise une cellule qui - suite à une mutation - ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l'est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non viables chez les mammifères, mais les poissons et les amphibiens semblent pouvoir inhiber l'expression de ces gènes surnuméraires ; Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, mais dont l'un est rendu muet par un mécanisme encore mal compris, mais qui pourrait peut-être donner lieu dans le futur à de nouvelles thérapies^[1].

Une cellule diploïde possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales.
Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome (soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine).
Une cellule aneuploïde aura donc un nombre anormal de chromosomes (elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46 chez l'Homme).

La fréquence et le risque d'aneuploïdies augmente avec l'âge de la mère.

  Les différents types d'aneuploïdie

On distingue deux types d'aneuploïdie :

• l'aneuploïdie par défaut, encore appelée monosomie : elle correspond à la perte d'un chromosome. C'est le cas par exemple du syndrome de Turner, où un individu de phénotype féminin n'aura qu'un chromosome sexuel X, au lieu de XX. On note dans ce cas là, la paire de chromosomes sexuels (X0);
• l'aneuploïdie par excès : elle correspond au gain d'un chromosome (trisomie). C'est le cas par exemple du syndrome de Klinefelter, où un individu de phénotype masculin aura un chromosome X en trop. On note sa paire de chromosomes sexuels (XXY) ; c'est le cas également de certaines trisomies plus connues, telle la trisomie 21, la trisomie 13 (ou syndrome de Patau), ou encore la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards), ces deux dernières étant dans la plupart des cas non viables. Les trisomies autres que celles-ci sont souvent responsables de fausses couches spontanées. Une conception sur deux s'arrête pour raisons chromosomiques. La tétrasomie ou pentasomie désignent les cas ou le chromosome est respectivement quadruplé ou quintuplé.

L'aneuploïdie peut aussi se distinguer suivant le fait qu'elle touche tout le corps (due à un problème avant la fécondation) ou qu'elle touche juste des parties du corps ; on parle alors d'individu « mosaïque » (dû à une non disjonction mitotique après la fécondation).

  Les méthodes de détection de l'aneuploïdie

On utilise principalement un dérivé de la technique de Southern, qui utilise des sondes à ADN directement attachées à un colorant fluorescent et les locus spécifiques des chromosomes sont identifiés par une technique appelée hybridation fluorescentes in situ, ou FISH (Fluorescent in situ hybridization).

  Voir aussi

  Liens externes

• Définition sur http://www.chu-rouen.fr
• Définition http://www.orpha.net

  Articles connexés

• Monosomie
• Trisomie
• Aneusomie

  Notes et références

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